Hipotrychoza wrodzona to, ogólnie mówiąc, zdecydowanie rzadsze włosy na głowie lub też całkowity ich zanik. Objawy tejże przypadłości uwidaczniają się już we wczesnym wieku dziecięcym. W świecie medycyny hipotrychozę wrodzoną – zespół Marie Unny, nie określa się jako jednostki chorobowej, a raczej jako kilka osobnych schorzeń, które dziedziczone są autosomalnie dominująco. Hipotrychozę można określić także jako genetycznie uwarunkowane schorzenie , rzadko występujące i cechujące się dość zróżnicowanym przebiegiem klinicznym. Rokowania oraz patologia molekularna także są w tym przypadku kwestią dość złożoną.
Hipotrichosis – co to jest?
Hipotrychozę określa się jako jedną z dysplazji ektodermalnych (ectodermal dysplasia – ED), do których należą także hipodoncja i hipohydroza. Są to uwarunkowane genetycznie zaburzenia rozwojowe dotykające struktur pochodzenia ektodermalnego: włosów, zębów, paznokci i gruczołów skóry. Dysplazje tego typu zalicza się współcześnie do chorób rzadkich. Schorzenia te nie wpływają na długość życia – długość życia pacjentów nie odbiega od średniej populacyjnej.
Hiportychoza wrodzona, inaczej zespół Marie Unny, to schorzenie, które cechuje się wrodzonym uszkodzeniem lub też całkowitym brakiem włosów na głowie, na brwiach, brakiem rzęs oraz znacznie mniejszym niż normalnie owłosieniem innych partii ciała.
Jednym z rodzajów hipotrychozy są np. włosy paciorkowate (monilethrix), a więc genodermatoza o rzadkim występowaniu, prowadząca do zaburzeń łodygi włosa, a finalnie do hipotrychozy. Do tym podobnych, rzadkich i bardzo rzadkich zaburzeń, można również zaliczyć hipohydrotyczną dysplazję ektodermalna. Jest to dysplazja, która rozwija się już w wieku embrionalnym człowieka. Zaburzeniu ulega rozwój skóry, włosów, paznokci, a nawet zębów i gruczołów potowych.
Objawy i przyczyny hipotrychozy
Dysplazja ektodermalna jaką jest hipotrychoza jest schorzeniem o podłożu genetycznym. Jest to schorzenie uwarunkowane zaburzeniem struktury oraz funkcji skóry. Nieprawidłowości pojawiają się w obrębie skóry oraz jej przydatków jak włosy, paznokcie, gruczoły łojowe oraz potowe.
Hipotrychoza, inaczej zespół Marie Unna, to łysienie wrodzone (MUHH). Jest to zaburzenie autosomalne, które prowadzi do utraty owłosienia. Za wystąpienie hipotrychozy odpowiadają mutacje genowe – dziś rozpoznaje się ich aż 15! Są to mutacje w genie <i>U2HR</i>, inhibitora szlaku genu <i>HR</i>zlokalizowanego w 8p21.2, powodującego wzmocnienie funkcji <i>HR</i>.
Objawy hipotrychozy są bardzo charakterystyczne – cechuje je brak owłosienia skóry głowy oraz brak brwi, rzęs i słabe owłosienie na innych partiach ciała. W chwili urodzenia noworodek nie posiada włosów, następnie rosną one, ale stają się grube i szorstkie, by w okresie dojrzewania nastąpiła postępująca utrata włosów. Niedostatek włosów lub ich całkowity brak może występować u obu płci.
Utrata włosów postępuje w okresie dojrzewania. Łysienie przypomina początkowo łysienie androgenowe, szybko postępując i prowadząc do całkowitej utraty włosów. Włosów brakuje nie tylko na głowie, ale i na innych partiach ciała – w okolicach intymnych czy pod pachami. U młodych mężczyzn nie pojawia się zarost.
Diagnoza hipotrychozy
By zdiagnozować hipotrychozę przeprowadza się badania genetyczne. Badanie to może być jeszcze uzupełnione badaniami klinicznymi oraz mikroskopowymi. W badaniu przeprowadza się analizę mutacji <i>U2HR</i>. Badanie mikroskopowe pozwala natomiast zobrazować nieregularny skręt włosa, podłużne bruzdy i złuszczanie. Biopsja natomiast pozwala zobrazować wyraźnie mniejszą liczbę mieszków włosowych ze zwłóknieniem mieszkowym. Bardzo rzadko wykonuje się w kierunku hipotrychozy badania prenatalne, ponieważ nie jest to zaburzenie zagrażające życiu.
Jeśli jeden z rodziców cierpli na hipotrychozę, istnieje 50% prawdopodobieństwa, iż chorobę odziedziczy jego potomek. Transmisja tego zaburzenia zachodzi bowiem w sposób autosomalny dominujący.
Diagnostyka w kierunku hipotrychozy pozwala zróżnicować to zaburzenie od innych zaburzeń czy chorób. Wyżej wymienione metody diagnostyczne pozwalają zróżnicować hipotrychozę od:
- utraty włosów anangenowych,
- łysienia prostego,
- zespołu włosów nienadających się czesać,
- łysienia plackowatego,
- łysienia androgenowego,
- wrodzonego braku włosów,
- innych zespołów dysplazji ektodermalnych.
Opcje leczenia hipotrychozy
Brak jest skutecznego leczenia MUHH.
Wpływ hipotrychozy na jakość życia
Hipotrychoza to choroba rzadka, która jednak nie odbija się na długości życia pacjenta. Niestety zaburzenie to może odbijać się na stanie psychicznym chorego. Objawy kliniczne jakimi jest całkowita utrata włosów sprawiają, iż pacjenci czują się niejednokrotnie nieatrakcyjni, dziwni, niepewni siebie i wyobcowani. Najczęściej powinni oni zostać objęci pomocą psychoterapeutyczną. Jako członkowie rodziny powinniśmy wspierać pacjentów emocjonalnie i nie pozwolić im odczuć, iż są inni niż my i reszta społeczeństwa.
Ewa, lat 28: „Cierpię na hipotrychozę odkąd sięgam pamięcią. Największy kryzys przeżywałam jako nastolatka. Dziś umiem się już pogodzić ze swoim wyglądem i odzyskałam pewność siebie. Każdy z nas chce być ładny, uśmiechnięty i atrakcyjny. Okres dojrzewania był dla mnie koszmarem, bo dziewczyna bez włosów, brwi, rzęs wygląda co najmniej dziwnie. Wsparciem otaczała mnie zawsze rodzina, a w wieku 12 lat zaczęłam korzystać także z pomocy psychoterapeuty. Dziś jestem szczęśliwą kobietą, dlatego iż to wsparcie miałam”.
Perspektywy na przyszłość
Hipotrychoza, jako jedna z rzadkich genodermatoz, to dość spore wyzwanie kliniczne. Wyzwaniem bywa dość szerokie spektrum objawów oraz zmienny obraz fenotypowy w czasie życia pacjenta . Różny bywa także sam przebieg choroby, a to za sprawą wielu mutacji genowych. Na szczęście diagnostyka w przypadku MUHH jest bardzo rozległa, a to pozwala na opracowywanie nowych strategii terapeutycznych oraz dużo lepsze poznanie biologii i fizjologii skóry pacjentów dotkniętych hipotrychozą. Od lat nie kończą się próby opracowania terapii przyczynowych, które umożliwiałyby osiągniecie trwałych efektów leczniczych.
Podsumowanie
Hipotrychoza to rzadkie zaburzenie, które nie jest nazbyt szeroko opisywane, a treści na temat tego schorzenia jest niewiele. Niemniej hipotrychoza dotyka młodych pacjentów w Polsce i warto mieć świadomość jej występowania. Temat ten znacznie wykracza poza ramy niniejszej pracy, dlatego został jedynie zaznaczony. Bardzo rzadkie włosy lub ich całkowity brak to duży problem na tle psychicznym i społecznym. Otoczenie osoby chorej powinno być otwarte na edukację w zakresie owego zaburzenia oraz okazywać wsparcie pacjentowi. Czasem warto udać się również do trychologa, który może wspomóc poradami na temat np. dobrych dermokosmetyków ochronnych, z wysokich filtrem UV, gdyż ochrona skóry w przypadku hipotrychozy jest niezmiernie ważna i wskazana.
6907
